Devoir de SVT

Durée 1 heure

du génotype au phénotype.


Attention lutte contre le clonage sauvage : Toute ressemblance avec une copie existante, même involontaire, sera sanctionnée par un zéro pour la copie clonée mais aussi pour la copie souche. « Ça n’est pas juste !» mais c’est équitable.


Barème : Une réponse aux seules questions (ou consignes) soulignées est attendue.


Question I

10 points

Schémas légendés

4 points

Développement

6 points

Question II

4 points

Question III

6 points


  1. Restitution organisée de connaissances.

Comment la séquence de nucléotides d'un gène peut-elle déterminer la séquence d'acides aminés d'une protéine ?

Poser les problèmes liés

Développer succinctement chaques parties.

Illustrer avec un ou des schémas fonctionnels.

Conclure en une phrase.


  1. Pratique de raisonnements scientifiques.


La chorée de Huntington est une affection neurologique héréditaire très grave qui se transmet dans les familles. L'incidence de la maladie en Europe est de l'ordre de 1/10 000 et, en France, on estime le nombre de choréiques à environ cinq mille. Débutant le plus souvent entre 35 et 45 ans, la maladie se caractérise par des mouvements anormaux involontaires et une baisse progressive des fonctions cognitives, responsable d'atteintes intellectuelles et de troubles psychiatriques. L'évolution est irréversible et, en moyenne, le décès survient quinze ans après l'apparition des premiers symptômes. Il n'existe pas de traitement préventif ou curatif de la maladie.

Cette courbe (établie sur 72 patients) met en évidence une relation inverse entre le nombre de triplets CAG et l'âge d'apparition des premiers symptômes de la maladie : plus ce nombre est élevé, plus les symptômes apparaissent tôt (les formes précoces de la maladie, surtout infantiles, sont caractérisées par un nombre élevé de triplets pouvant atteindre - et même dépasser - la centaine). Cette connaissance du nombre de triplets permet de prévoir avec une relativement bonne sécurité la date d'apparition des premiers signes pour un patient considéré (les deux courbes de part et d'autre de la courbe moyenne donnent, respectivement, les intervalles de confiance aux seuils de 90 et de 95 %). (D'après Lucotte et al., Hum. Genet., 95, 231, 1995).


Décrire le document ci-dessous et interpréter les résultats présentés en prenant soin de s'appuyer sur des valeurs .



  1. Utilisation des connaissances dans l’exploitation des documents.


Présenter ces trois documents en les situant dans les niveaux d'organisation du vivant.

Quelle interprétation peut-on faire de chacun d'eux ?

Quel lien est-il possible d'établir entre eux ?


Document n°1

Brins non transcrits des gènes codant pour les chaînes bêta de l'hémoglobine humaine


Chaîne normale (brin non transcrit) ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAA

Chaîne mutée (brin non transcrit) :

ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGACCCAGAGGTTCTTTGAGTCCTTTGGGGATCTGTCCACTCCTGATGCTGTTATGGGCAACCCTAAGGTGAAGGCTCATGGCAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTTAGTGATGGCCTGGCTCACCTGGACAACCTCAAGGGCACCTTTGCCACACTGAGTGAGCTGCACTGTGACAAGCTGCACGTGGATCCTGAGAACTTCAGGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAA



Document n°2

Chaînes bêta de l'hémoglobine humaine


Chaîne normale : MVHLTPEEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGRLLVVYPWTQRFFESFGDLSTPDAVMGNPKVKAHGKKVLGAFSDGLAHLDNLKGTFATLSELHCDKLHVDPENFRLLGNVLVCVLAHHFGKEFTPPVQAAYQKVVAGVANALAHKYH

Chaîne mutée : MVHLTPVEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGRLLVVYPWTQRFFESFGDLSTPDAVMGNPKVKAHGKKVLGAFSDGLAHLDNLKGTFATLSELHCDKLHVDPENFRLLGNVLVCVLAHHFGKEFTPPVQAAYQKVVAGVANALAHKYH




Document n°3







Hématies drépanocytaires.